Ομάδα ATC: M09AX Λοιπά φάρμακα για τη θεραπεία των μυοσκελετικών παθήσεων

Η ανερμηνεύσιμη μετάλλαξη στο DNA έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ενός πρόωρου κωδικονίου λήξης στο αγγελιοφόρο RNA (mRNA). Το πρόωρο αυτό κωδικόνιο λήξης στο αγγελιοφόρο RNA προκαλεί τη νόσο διακόπτοντας τη μετάφραση πριν από τη δημιουργία της πλήρους πρωτεΐνης. Η αταλουρένη (ataluren) διευκολύνει τη ριβοσωμική προσπέλαση του mRNA που περιέχει αυτό το πρόωρο κωδικόνιο λήξης, με αποτέλεσμα την παραγωγή μιας πλήρους πρωτεΐνης.

Η εμφύτευση αυτόλογων χονδροκυττάρων (ACI) βασίζεται στην εξαγωγή χονδροκυττάρων του ίδιου του ασθενούς, τα οποία απομονώνονται από υγιή χόνδρο, στην in vitro καλλιέργειά τους και την επακόλουθη εμφύτευσή τους στο χόνδρινο έλλειμμα. Το εναιώρημα σφαιριδίων αυτόλογων χονδροκυττάρων για εμφύτευση καλλιεργείται και εμφυτεύεται με τη μορφή τρισδιάστατων σφαιριδίων.

Η δελανδιστρογένη μοξεπαρβοβέκη είναι το προϊόν ανασυνδυασμένης γονιδιακής θεραπείας που αποτελείται από ένα μη αναδιπλασιαζόμενο, ανασυνδυασμένο, καψίδιο ορότυπου rh74 (AAVrh74) του αδενοσχετιζόμενου ιού (AAV) και μια κασέτα έκφρασης ssDNA που πλαισιώνεται από ανεστραμμένες τερματικές επαναλήψεις (ITR2).

Η γκιβινοστάτη είναι ένας αναστολέας της διακετυλάσης της ιστόνης. Ο ακριβής μηχανισμός με τον οποίο η γκιβινοστάτη ασκεί την επίδρασή του σε ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) είναι άγνωστος.

To υαλουρονικό οξύ είναι πολυσακχαρίτης μεγάλου μοριακού βάρους με υψηλή γλοιότητα και υδρόφιλες ιδιότητες, το οποίο αποτελεί δομικό συστατικό πολλών ιστών και οργάνων, όπως συνδετικού ιστού, υαλώδους σώματος και αρθρικών επιφανειών.

Η νουσινερσένη (nusinersen) είναι ένα αντινοηματικό ολιγονουκλεοτίδιο (antisense oligonucleotides, ASO), το οποίο αυξάνει το ποσοστό συμπερίληψης του εξονίου 7 κατά τη μεταγραφή του αγγελιοφόρου ριβονουκλεϊκού οξέος (mRNA) του γονιδίου Επιβίωσης του Κινητικού Νευρώνα 2 (survival motor neuron, SMN2) και, επομένως, όταν παράγεται mRNA του SMN2, αυτό μπορεί να μεταφραστεί σε λειτουργική πρωτεΐνη SMN πλήρους μήκους. Η SMA είναι μια εξελικτική νευρομυϊκή νόσος που προκαλείται από μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα 5q στο γονίδιο SMN1. Το γονίδιο SMN2, που βρίσκεται κοντά στο SMN1, είναι υπεύθυνο για τη μικρή ποσότητα παραγωγής της πρωτεΐνης SMN.

Η ονασεμνογένη αμπεπαρβοβέκη (onasemnogene abeparvovec) είναι μια γονιδιακή θεραπεία σχεδιασμένη να εισαγάγει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου επιβίωσης του κινητικού νευρώνα (SMN1) στα διαμολυσμένα κύτταρα προκειμένου να αντιμετωπίσει τη μονογονιδιακή αιτία της νόσου. Παρέχοντας μια εναλλακτική πηγή έκφρασης της πρωτεΐνης SMN στους κινητικούς νευρώνες, αναμένεται να προωθηθεί η επιβίωση και η λειτουργία των κινητικών νευρώνων που έχουν υποστεί μεταγωγή.

Η ρισδιπλάμη είναι ένας τροποποιητής του ματίσματος του πρώιμου mRNA (pre-mRNA) του γονιδίου Επιβίωσης του Κινητικού Νευρώνα 2 (SMN2), σχεδιασμένη για τη θεραπεία της SMA που προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1 στο χρωμόσωμα 5q που οδηγούν σε ανεπάρκεια της πρωτεΐνης SMN. Η ανεπάρκεια της λειτουργικής πρωτεΐνης SMN συνδέεται άμεσα με την παθοφυσιολογία της SMA η οποία περιλαμβάνει προοδευτική απώλεια των κινητικών νευρώνων και μυική αδυναμία. Η ρισδιπλάμη θεραπεύει την SMA αυξάνοντας και διατηρώντας τα επίπεδα της λειτουργικής πρωτεΐνης SMN.