Φάρμακα χρησιμοποιούμενα σε σύμφυτες διαταραχές του μεταβολισμού

Η μιγλουστάτη χορηγείται στη νόσο του Gaucher τύπου Ι. Η νόσος του Gaucher είναι µια κληρονοµική µεταβολική διαταραχή προκαλούµενη από ανικανότητα διάσπασης του γλυκοζυλιοκεραµιδίου µε αποτέλεσµα την αποθήκευση αυτού στα λυσοσώµατα και την πρόκληση εκτεταµένων ιστολογικών βλαβών. Δρα ως αναστολέας της «συνθάσης του γλυκοζυλιοκεραµιδίου», του ενζύµου που ευθύνεται για το πρώτο στάδιο σύνθεσης των περισσοτέρων γλυκολιπιδίων µειώνοντας με αυτόν τον τρόπο τη σύνθεση του γλυκοζυλιοκεραµιδίου.

Η καρνιτίνη χορηγείται στην πρωτοπαθή και δευτεροπαθή ανεπάρκεια καρνιτίνης και στη δευτεροπαθή ανεπάρκεια σε αιμοκαθαιρόμενους ασθενείς.

Στη νόσο του Wilson χορηγείται η πενικιλλαμίνη (βλ. κεφ. 10.05 ).

Η αγαλσιδάση βήτα είναι ένζυμο παραγόμενο με την τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA και προορίζεται για τη μακροχρόνια θεραπεία υποκατάστασης της νόσου του Fabry, μιας σφιγγολιποείδωσης, που οφείλεται σε ανεπάρκεια της α-γαλακτοσιδάσης Α.

Η αλγλυκοσιδάση άλφα είναι ένζυμο παραγόμενο με την τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA και προορίζεται για τη μακροχρόνια θεραπεία υποκατάστασης της νόσου του Pompe, μιας γλυκογονίασης, που οφείλεται σε ανεπάρκεια του ενζύμου α-γλυκοσιδάση.

Η ιμιγλυκεράση είναι ένζυμο παραγόμενο με την τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA και προορίζεται για τη μακροχρόνια θεραπεία υποκατάστασης των μη νευρολογικών μορφών (τύπος Ι και τύπος ΙΙΙ) της νόσου του Gaucher, μιας σφιγγολιποείδωσης, που οφείλεται σε ανεπάρκεια του ενζύμου β-γλυκοκερεβροσιδάση.