Εξαγαμγκλογένη αυτοτεμσέλη

Η εξαγαμγκλογένη αυτοτεμσέλη είναι μία κυτταρική θεραπεία που αποτελείται από αυτόλογα CD34+ HSPC κύτταρα ex vivo επεξεργασμένα με την τεχνολογία CRISPR/Cas9. Το εξαιρετικά εξειδικευμένο RNA-οδηγός επιτρέπει στην τεχνολογία CRISPR/Cas9 να πραγματοποιήσει μία ακριβή διάσπαση δίκλωνου DNA στην κρίσιμη θέση δέσμευσης μεταγραφικού παράγοντα (GATA1) στην περιοχή ερυθροειδικού ενισχυτή του γονιδίου BCL11A. Ως αποτέλεσμα της επεξεργασίας, διαταράσσεται με μη αναστρέψιμο τρόπο η δέσμευση του GATA1 και μειώνεται η έκφραση του BCL11A. Η μειωμένη έκφραση του BCL11A οδηγεί σε μία αύξηση της έκφρασης της γ-σφαιρίνης και της παραγωγής πρωτεΐνης εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (HbF) στα ερυθροειδή κύτταρα, αντιμετωπίζοντας έτσι την απουσία σφαιρίνης στην εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία (TDT) και τη μη φυσιολογική σφαιρίνη στη δρεπανοκυτταρική νόσο (SCD), που αποτελούν τις υποκείμενες αιτίες νόσου.