Ανεπάρκεια συμπαράγοντα μολυβδαινίου (MoCD) Τύπου Α

Ένδειξη

Ένδειξη για Φωσδενοπτερίνη

Κωδικός	I-355476
Φύλο	Χωρίς διάκριση φύλου
Ηλικία	Μόνο ανήλικες (0 - 18 ετών) ενήλικες (18 ετών - 65 ετών)
Πρόθεση	Θεραπευτική πρόθεση

Ανεπάρκεια συμπαράγοντα μολυβδαινίου (MoCD) τύπου Α

Αγωγές

Για την ένδειξη αυτή, η βιβλιογραφία αναφέρει τις εξής αγωγές:

Ενδοφλέβια – μόνο ανήλικες (0 - 18 ετών), ενήλικες (18 ετών - 65 ετών) – 0,90 mg/kg άπαξ ημερησίως

Χορήγηση

Σχήμα A: Ενδοφλέβια, 0,9 χιλιοστογραμμάρια φωσδενοπτερίνη ανά κιλό σωματικού βάρους, μία φορά ημερησίως.

Σχήμα B: Ενδοφλέβια, 0,4 χιλιοστογραμμάρια φωσδενοπτερίνη, μία φορά μηνιαίως, για χρονική διάρκεια 1 μήνας. Στη συνέχεια, ενδοφλέβια, 0,7 χιλιοστογραμμάρια φωσδενοπτερίνη, μία φορά ημερησίως, για χρονική διάρκεια 1 μήνας. Στη συνέχεια, ενδοφλέβια, 0,9 χιλιοστογραμμάρια φωσδενοπτερίνη, μία φορά ημερησίως.

Σχήμα C: Ενδοφλέβια, 0,55 χιλιοστογραμμάρια φωσδενοπτερίνη, μία φορά ημερησίως, για χρονική διάρκεια 1 μήνας. Στη συνέχεια, ενδοφλέβια, 0,75 χιλιοστογραμμάρια φωσδενοπτερίνη, μία φορά ημερησίως, για χρονική διάρκεια 1 μήνας. Στη συνέχεια, ενδοφλέβια, 0,9 χιλιοστογραμμάρια φωσδενοπτερίνη, μία φορά ημερησίως.

Λεπτομερής περιγραφή

Παιδιατρικός πληθυσμός ηλικίας μικρότερης του 1 έτους (βάσει της ηλικίας κύησης)

Σε ασθενείς ηλικίας μικρότερης του ενός έτους, η συνιστώμενη δόση της φωσδενοπτερίνης τιτλοποιείται με βάση την ηλικία κύησης.

Για ασθενείς ηλικίας μικρότερης του 1 έτους που είναι πρόωρα νεογνά (ηλικίας κύησης <37 εβδομάδων), η συνιστώμενη δόση έναρξης της φωσδενοπτερίνης είναι 0,40 mg/kg/ημέρα, χορηγούμενη IV άπαξ ημερησίως. Η δόση πρέπει να τιτλοποιηθεί στη στοχευόμενη δόση των 0,90 mg/kg/ημέρα για μια περίοδο 3 μηνών, όπως φαίνεται στον Πίνακα 1.

Για ασθενείς ηλικίας μικρότερης του 1 έτους που είναι τελειόμηνα νεογνά (ηλικίας κύησης ≥37 εβδομάδων), η συνιστώμενη δόση έναρξης της φωσδενοπτερίνης είναι 0,55 mg/kg/ημέρα, χορηγούμενη IV άπαξ ημερησίως. Η δόση πρέπει να τιτλοποιηθεί στη στοχευόμενη δόση των 0,90 mg/kg/ημέρα για μια περίοδο 3 μηνών, όπως φαίνεται στον Πίνακα 1.

Πίνακας 1. Δόση έναρξης και πρόγραμμα τιτλοποίησης της φωσδενοπτερίνης για ασθενείς ηλικίας μικρότερης του ενός έτους με βάση την ηλικία κύησης:

Πρόγραμμα τιτλοποίησης	Πρόωρο νεογνό (ηλικία κύησης μικρότερη των 37 εβδομάδων)	Τελειόμηνο νεογνό (ηλικία κύησης 37 εβδομάδων και άνω)
Αρχική δόση	0,40 mg/kg άπαξ ημερησίως	0,55 mg/kg άπαξ ημερησίως
Δόση τον μήνα 1	0,70 mg/kg άπαξ ημερησίως	0,75 mg/kg άπαξ ημερησίως
Δόση τον μήνα 3	0,90 mg/kg άπαξ ημερησίως	0,90 mg/kg άπαξ ημερησίως

Παιδιατρικός πληθυσμός ηλικίας από 1 έτους έως κάτω των 18 ετών και ενήλικες

Η συνιστώμενη δόση είναι 0,90 mg/kg (με βάση το πραγματικό βάρος σώματος) χορηγούμενη IV άπαξ ημερησίως.

Παράλειψη δόσης

Εάν παραλειφθεί μια δόση, η δόση που έχει παραλειφθεί θα πρέπει να χορηγηθεί το συντομότερο δυνατό. Η επόμενη προγραμματισμένη δόση πρέπει να χορηγηθεί τουλάχιστον 6 ώρες μετά τη χορήγηση της δόσης που έχει παραλειφθεί.

Ιδιαιτερότητες δοσολογίας

Η φωσδενοπτερίνη προορίζεται για χορήγηση με ρυθμό έγχυσης 1,5 mL/min μετά την ανασύσταση με 5 mL στείρου ύδατος για ενέσιμο. Για όγκους δόσεων κάτω των 2 mL μπορεί να απαιτείται η χορήγηση μέσω σύριγγας με αργή IV ώση.

Φωσδενοπτερίνη

Οι ασθενείς με MoCD Τύπου A παρουσιάζουν μεταλλάξεις στο γονίδιο για τη σύνθεση του συμπαράγοντα μολυβδαινίου 1 (MOCS1) που οδηγεί σε ανεπαρκή, εξαρτώμενη από MOCS1A/B σύνθεση του ενδιάμεσου υποστρώματος, cPMP. Η θεραπεία υποκατάστασης υποστρώματος με φωσδενοπτερίνη παρέχει μια εξωγενή πηγή cPMP, η οποία μετατρέπεται σε μολυβδοπτερίνη. Στη συνέχεια, η μολυβδοπτερίνη μετατρέπεται σε συμπαράγοντα μολυβδαινίου που απαιτείται για την ενεργοποίηση των εξαρτώμενων από το μολυβδαίνιο ενζύμων, συμπεριλαμβανομένης της θειικής οξειδάσης (SOX), ενός ενζύμου που μειώνει τα επίπεδα των νευροτοξικών θειωδών.

Περισσότερα

Αποποίηση ευθυνών: Έχουν γίνει όλες οι προσπάθειες για να εξασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται είναι ακριβείς, ενημερωμένες και πλήρεις, αλλά δεν δίνεται καμία εγγύηση για τον σκοπό αυτό. Η εμφάνιση ένδειξης ή αγωγής για μια νόσο ή ένα σύμπτωμα σε καμία περίπτωση δεν θα πρέπει να ερμηνευθεί ως υπόδειξη ότι η αγωγή είναι αποτελεσματική ή κατάλληλη για κάθε συγκεκριμένο ασθενή. Η απουσία μιας ένδειξης ή αγωγής για μια νόσο ή ένα σύμπτωμα σε καμία περίπτωση δεν θα πρέπει να αποκλείει την ύπαρξη άλλων κατάλληλων ουσιών και αγωγών. Η Ergobyte Πληροφορική Α.Ε. δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που η ίδια παρέχει.